Какво е пеперудено дете и от какви грижи има нужда от Маргарита Трифонова

Булозна епидермолиза е рядко генетично заболяване, което засяга кожата  на човека още от раждането му. 

Децата, родени с това заболяване, често се наричат „пеперудени деца“, защото кожата им е толкова  крехка, че изглежда като крилце на пеперуда и може да се нарани при най-лекото докосване. 

Какво е пеперудено дете?

Пеперудено се нарича дете, родено с диагноза Булозна епидермолиза (EB). 

Болестта се числи към групата редки болести, генетично обусловени от нарушения на кожата. Тя води до образуване на мехури вследствие на всяка малка или дори съвсем незабележима травма. В резултат на това някои тежки форми водят до значителна заболеваемост и повишена смъртност. 

Леките форми на това кожно заболяване могат да се подобрят с времето. Но тежките случаи са много болезнени и могат да предизвикат други сериозни здравословни проблеми, дори и да застрашат живота на страдащите.

Родените с тази диагноза деца имат нужда от специално лечение.

Видове пеперудена кожа 

Пеперудената кожа или Epidermolysis bullosa (EБ) се класифицира в три основни типа въз основа на начина на унаследяване, местоположението на лезиите и клиничните характеристики. 

Булозна епидермолиза

Основният симптом на ЕБ са лезии по кожата. Те се появяват най-често под формата на мехури или отворени рани върху онези части от тялото, които са подложени на повтарящо се триене или натиск. 

ЕБ се класифицира в три основни групи, определени от дълбочината, с която е засегната кожата. 

Булозна епидермолиза симплекс

Причинена от мутация в гените Keratin 5 или 14, симплексната форма е най-често срещаният тип ЕБ. Този тип засяга епидермиса, като се образуват мехури, които обхващат краката и ръцете.  

EB симплекс се характеризира със силна връзка с доминиращия ген и в повечето случаи не е животозастрашаващ, но типът Dowling Meara може да бъде фатален.

Функционална булозна епидермолиза

Функционалната булозна епидермолиза се нарича още свързващ тип ЕВ (JEB) и се среща в две форми: Herlitz и не-Herlitz. 

Подтипът Herlitz засяга кърмачета и е сред най-тежките кожни болести, водещи до дистрофия и загуба на ноктите, ерозия на роговицата, проблеми със зъбите и крехкост на пикочно-половия тракт, която може да причини стеноза на уретрата. Засега за нея  няма лечение, а  процентът на смъртност е около 90%. 

За щастие не-Herlitz формата е съвместима с нормална продължителност на живота.  

Булозна дистрофична епидермолиза 

Дистрофична булозна епидермолиза (DEB) се причинява от мутация в гена COL7A1 и може да бъде разделена допълнително на две категории според начина, по който се унаследява. Дефект в доминантния ген води до DEB с по-леки симптоми, докато наследяването чрез мутация в рецесивния ген има по-тежки симптоми. 

При пациенти с DEB обикновено се образуват мехури по кожата на голяма част от тялото, особено по краката и торса.

Синдром на Киндлер

Това е смесено състояние, тъй като мехурите се появяват в различни слоеве на кожата. При излагане на слънце кожата променя цвета си и става на петна.

Трябва да се отбележи, че класификацията на ЕБ продължава да се развива. До момента са описани 23 клинично различни субтипа на заболяването.

От какво се причинява булозната епидермолиза?

Почти всички видове булозна епидермолиза са наследствени. Ако сте наследили определени генни проблеми от родителите си, ще ги имате и вие и вероятността да влезете в графата пеперудено дете е почти неизбежна.

Има едно изключение. Epidermolysis bullosa aquisita е единственият тип, който не се предава по наследство. Това се случва поради проблем в имунната система. Тази форма причинява мехури по ръцете и краката, както и по лигавицата на устата.

Болестта обикновено води до други съпътстващи заболявания:

• Контрактури и изтръпване. Поради обширното увреждане на кожа по тялото, контрактурите и атрофичните белези са често срещани по ръцете и краката на хора с булозна епидермолиза. Контрактурите обикновено се лекуват с хирургично освобождаване, а при по-тежки случаи може да се наложи ампутация на пръстите.
  
• Анемия. Поради отворените рани и образуването на мехури по кожата ЕБ води до загуба на кръв и може да причини хронична анемия. Лечението включва повишен хранителен прием на желязо или добавки с желязо във вид на сироп или на блистери.
  
• Стомашно-чревни проблеми. Лезиите на устната лигавица причиняват болка в устата, затова страдащите отказват да се хранят. Недохранването е много пагубно за тези пациенти, тъй като това заболяване изисква повишена нужда от хранителни добавки поради загуба на кръв и хронично възпаление. Може да се появят дисфазия, хроничен запек и други стомашно-чревни проблеми, свързани с ЕБ.
  
• Сърдечно и белодробни усложнения. Поради хронично възпаление на дихателните пътища може да се появи стридор и респираторен дистрес, гласът става дрезгав. Кардиомиопатията също се свързва с ЕБ, особено при деца.
  
• Генитоуринарни усложнения. Както DEB, така и JEB могат да причинят чупливост, белези и инфекция на тъканите  в и около пикочно-половия тракт. Състояния като гломерулонефрит, бъбречна амилоидоза и имуноглобулинова А нефропатия, съчетани с ЕБ,  обикновено водят до  бъбречна недостатъчност.
  

Освен всичко друго, децата с ЕБ модат да са и с лесно ранима психика. Те често страдат от депресия заради непрекъснатите болки и неприятните козметични проблеми по кожата. 

Разбира се, работата с квалифициран психолог може да минимизира този риск и да помогне на пациентите да се справят с емоционалните последствия от физическото си състояние.

Кога и как се разпознава заболяването?

Обикновено признаците на булозна епидермолиза първо се появяват при бебета или малки деца. 

Болезнените кожни мехури са основният симптом при пеперудените деца. Те могат да се образуват навсякъде по кожата. Понякога, макар и много рядко, се образуват и по очите, гърлото, стомаха или пикочния мехур. 

Диагностицирането на хората с ЕБ обикновено става още при първичен преглед при дерматолог. Незначителен брой случаи се нуждаят от по-широкообхватни диференциални изследвания преди тъканното потвърждение.

Диагностицирането на това рядко генетично заболяване се постига чрез един от трите основни метода:

• Трансмисионна електронна микроскопия (ТЕМ): Методът ТЕМ е първият и си остава златният стандарт за диагностика на ЕБ. Недостатъците на този метод са, че е скъп, отнема време и изисква квалифициран оператор. 
  
• Имунофлуоресцентно антигенно картографиране (IF): IF е също толкова надежден, колкото TEM, но е по-ефективен във времето и по-лесен за използване. 
  
• Мутационен анализ: Мутационният анализ използва IgG антитела за диагностициране на трите основни форми на ЕБ.  Той е най-доброто средство за определяне на начина на наследяване, нивото на образуване на мехури и вида на молекулярната мутация.

Има ли лечение и от какви грижи се нуждаят пеперудените деца? 

За съжаление, за заболяването  Булозна епидермолиза все още не е измислено лечение. 

Грижите за пеперудените деца в тежки стадии на заболяването наподобяват лечението на тежко изгаряне. Ще трябва да научите как се лекуват рани и как да превързвате и предпазвате засегнатите области. Вашият лекар може да предпише антибиотични кремове, както и използването на незалепващи превръзки, които да помогнат за облекчаване на болката.

В някои случаи може да се наложи операция. Тя става неотложна, ако мехурите са довели до слепване на пръстите на ръцете и краката и те трябва да бъдат разделени по хирургичен начин. Още по-тежки и неотложни са случаите, в които има стеснение на хранопровода – той трябва да бъде разширен оперативно, за да може пациентът да се храни.

Надежда за лечение за повечето пеперудени деца е генната терапия, която обаче вероятно ще стане реалност някъде в бъдещето. 

Първата успешна генна терапия за ЕБ е докладвана от професор Michele De Luca. При нея чрез кожна биопсия на дланта са трансфектирани клетки, отгледани от собствените епидермални стволови клетки на пациента. 

Екипът на Де Лука планира замяната на голяма част от повърхността на кожата на пациента с генетично модифицирана кожа. 

Полезни съвети за грижа за пеперудените деца у дома и навън 

За да предотвратите появата на мехури, трябва да полагате специални грижи за кожата на пеперуденото дете.

• Намалете триенето. Използвайте лосион, за да поддържате кожата  влажна и да се намали триенето. За превързване на раните  трябва да се използват само стерилни превръзки, които да не полепват по кожата. Обличайте детето с  широки дрехи без етикети, тесни ръкави или груби шевове.
• Дренирайте мехурите. Ако не се лекуват, мехурите могат да се напълнят с течност и да се инфектират. Вашият лекар ще ви покаже най-добрия начин да ги дренирате.
• Запазете самообладание. Водата за къпане  трябва да е не по-топла от стайната температура. Добре е да се стои на климатик колкото е възможно повече и да се избягва силна слънчева светлина,топлина и влага.
• Взимайте мерки още при първите признаци на инфекция. Инфектираната кожа е зачервена, гореща на допир. Може  да забележите гной или жълт секрет, образуващ кора на мястото, червена ивица под кожата. Болният може да получи треска. Ако забележите някой от тези признаци, незабавно потърсете лекар.
  
• Проверявайте редовно нивата на желязо, селен и витамин D чрез кръвни изследвания. Препоръчителна е консумацията на повече храни, които са богати на тези витамини и минерали.

През целия живот продължават грижите за пеперудените деца. Когато детето е малко, семейството може да се справи най-лесно, ако има баба или личен асистент, които се ангажират част от грижите за болното дете. 

Причината е, че и най-малката травма, дори докосване, може да доведе до рани и допълнителни болки, които страдащите и без това изпитват непрекъснато. За някои хора с булозна епидермолиза храненето е много болезнено. В такъв случай за тях може да се използва сонда за хранене, така че храната да отива право в стомаха.

Другата трудност, с която се сблъскват болните и техните семейства в България, е че доскоро заплащането на лечението не се поемаше от Здравната каса.

Този проблем вече е преодолян благодарение на усилията на едно пеперудено момиче – Маги Абаджиева – чиято тригодишна борба като член на пациентската организация ДЕБРА се увенча с успех. 

Лечението на тази жестока болест от няколко години вече се поема от държавата.

Снимки: Pixabay